Plaukuotų ląstelių leukemijai yra būdinga BRAF geno mutacija

Tiacci su kolegomis atlikę plaukuotųjų ląstelių leukemija (PLL) sergančio leukeminių bei neleukeminių ląstelių viso genomo sekvenavimą, leukeminės ląstelėse aptiko BRAF geno mutaciją. Išplėtę tyrimą ir atlikę dar 47 PLL pacientų leukeminių ląstelių genetinę analizę, visų genomuose aptiko tą pačią V600E mutaciją. Minėta mutacija nebuvo aptikta nei 10-ties pacientų neleukeminėse ląstelėse, nei 195 pacientų, kurie sirgo kitomis limfomomis ar leukemijomis, naviko ląstelėse.

 

Komentaras: PLL yra reta limfoproliferacinė liga, kuriai būdinga tipiška morfologija, CD5-, CD23-, CD10-, CD11c+, CD20+, CD22+  imunofenotipas. Šiuo metu egzistuoja bent keletas labai efektyvių PLL gydymo metodų: kladribinas, alfa-interferonas, rituksimabas. Beveik visais PLL atvejais gaunama ilga remisija, o ligai atsinaujinus, dažnai būna efektyvus pirminis gydymas. Retais atvejais, kai morfologiškai-fenotipiškai nustatyti PLL yra sunku ar liga tampa atspari įprastiniam gydymui, gali būti vertinga nustatyti BRAF V600E mutaciją. Naujausi tyrimai rodo, kad 50% BRAF V600E mutaciją turinčių melanomų pilnai ar dalinai regresuoja, skiriant BRAF kinazės inhibitorių venurafenibą. BRAF V600E tyrimas atliekamas VšĮ VUL Santariškių klinikų Molekulinės ir regeneracinės medicinos skyriuje.

 

Parengė L. Griškevičius

 


Atgal